المساعد الشخصي الرقمي

عرض الإصدار الكامل : حامل فقر الدم الثلاسيميا


mohd3
08/07/2009, 09:43 AM
كيف يكون الانسان حامل لمرض فقر الدم الثلاسيميا (ليس مصابا ) ؟
واذا اكتشفت ان احد اطفالك حامل لهذا المرض ماهي الخطوات التي يجب عملها؟
وهل يعتبر الوضع خطير اذا كان حاملا للمرض ؟ وهل هناك احتماليه لان يصاب بالمرض في المستقبل؟
ارجو من المختصين الافاده

mohd3
08/07/2009, 02:00 PM
كيف ؟ ما فيه حد عنده معلومات ممكن يفيدنا؟

ملائكة الرحمة
08/07/2009, 04:10 PM
- يكون عن طريق الأب أو الأم وراثيا (حاملين أو مصابين)
- أعرف نوعه بالتحديد وكم جين ( يجي ثلاثة أنواع)
- الخطوره تعتمد ع النوع طبعا, بس هو حامل فخطورته أكثر شي تكمن لو تزوج بوحده حامله أو مصابه
- أنصحك بالمتابعة الدوريه الطبيه

mohd3
14/07/2009, 11:37 AM
- يكون عن طريق الأب أو الأم وراثيا (حاملين أو مصابين)
- أعرف نوعه بالتحديد وكم جين ( يجي ثلاثة أنواع)
- الخطوره تعتمد ع النوع طبعا, بس هو حامل فخطورته أكثر شي تكمن لو تزوج بوحده حامله أو مصابه
- أنصحك بالمتابعة الدوريه الطبيه

شكرا يا ملائكه الرحمه بس اذا كان حامل لللمرض هل يوجد علاج ؟؟

waterhorse
15/07/2009, 12:09 PM
كيف يكون الانسان حامل لمرض فقر الدم الثلاسيميا (ليس مصابا ) ؟
واذا اكتشفت ان احد اطفالك حامل لهذا المرض ماهي الخطوات التي يجب عملها؟
وهل يعتبر الوضع خطير اذا كان حاملا للمرض ؟ وهل هناك احتماليه لان يصاب بالمرض في المستقبل؟
ارجو من المختصين الافاده



أنواع الثلاسيميا
أ )ألفا ثلاسيميا (ALPHA THALASSEMIA ):
المورث أو ألجين المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين يسمى بمورث الالفا جلوبين يوجد علـى الكر وموسوم رقم 16, ويوجد منه أربع جينات (مورثات ) اثنتان منها موجودة على كروم وسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكر وموسوم الأتي من الأب . وأي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة أو المصابة بالطفرة . لذلك يوجد ثلاث أنواع من لألفا ثلاسيميا هي باختصار :
1- الالفا ثلاسيميا الساكنة ( SILENT )
2- الحامل للصفة لألفا ثلاسيميا (TRAIT)
3- مرض هيموجلوبين أتش (H DISEASE )

( ب )ألبيتا ثلاسيميا (BETA THALASSEMIA )
المورث أو ألجين المسؤول عن إنتاج مادة ألبيتا غلو بين يسمى بمورث ألبيتا غلو بين ويوجد على الكر وموسوم رقم 11 , وتوجد ثلاث أنواع من ألبيتا ثلاسيميا:

أولا : بيتا ثلاسيميا الكبرى (MAJOR)
تحدث ألبيتا ثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب (طفرة) في كلا مورثي ألبيتا غلو بين فينتج عن ذلك نقص شديد في نسبة ألبيتا غلو بين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلى نسبه أقل من 7 جرام / 100 ملي لتر نتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120يوم ) .
يحتاج المريض في هذه الحالة إلى نقل دوري للدم كل 3 ـ 4 أسابيع للمحافظة على نسبه عاليه من الهيموجلوبين لكل ينمو الجسم بشكل صحي وطبيعي, ويمكننا اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل , حيث تبدأ أول أعراض المرض وهو الشحوب في اللون وقد يتأخر إلى عمر السنتين .
الأعراض المرضية (CLINICAL FEATURES) :
من أهم الأعراض ألمرضيه المصاحبة لمرض الثلاسيميا الكبرى ما يلي :
1- تضخم شديد في الطحال يؤدي إلى أعراض جانبيه من أهمها عسر في الهضم وألم في المعدة .
2- تكرار التبول (بسبب ضغط الطحال على المثانة)
3- تضخم في الكبد
4- تغيرات خلقيه في عظام الوجنتين واتساع مسافات نسيج نخاع العظام الطويلة
5- يتأثر نمو الطفل فيبدو صغير الحجم وان كبر فيكون قاصرا جنسيا .
الفحوصات المخبريه (LABORATORY DAIGNOSIS):
من أهم الفحوصات المخبريه التي يتم من خلالها الكشف عن نوع الثلاسيميا هو اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (HAEMOGLOBIN ELECTROPHORESHS) حيث نجد في ألبيتا ثلاسيميا ارتفاع في نسبة الهيموجلوبين أف ( F ) تصل إلى 70ـ90 % وتبلغ نسبة الهيموجلوبين (A) من 10 ـ 30% إما الهيموجلوبين (A2) لا يحدث ارتفاع في نسبته .

ثانيا : بيتا ثلاسيميا المتوسطة(INTERMEDIA) :
تحدث ألبيتا ثلاسيميا المتوسطة عند وجود طفرة في كلا مورثي ألبيتا غلو بين فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية ألبيتا غلو بين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح بين 7ـ 10 غرام لكل 100 ملليمتر .
في الغالب المريض لا يحتاج إلى لنقل دوري للدم ، ولكنه مع التقدم في العمر وفي إثناء الحمل بالنسبة للنساء قد يحتاج المريض إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم . وتشكل ألبيتا ثلاسيميا المتوسطة من 2 ـ 10 %من مرضى ألبيتا الثلاسيميا ، وتظهر إعراضها خلال السنة الثانية إلى السنة الرابعة من عمر المريض ، ومخبريا تظهر إعراض فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني . وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم في الكبد والطحال والاصابه باليرقان ( اصفرار الجلد والعينان )

ثالثا : بيتا ثلاسيميا الصغرى (MINOR) :

تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب . وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض أو حامل للصفة بيتا ثلاسيميا ، ولا يعاني حامل المرض من أي مشكله صحية ماعدا من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم ولا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم .

ملحوظة : قد يجمع الفرد الواحد صفة لألفا ثلاسيميا الصغرى والبيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون إن يؤدي ذلك إلى مرض . الإعراض المرضية :
الإعراض المرضية التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون أنيميا متوسطه الشديدة للام الحامل وبعض التغيرات في عظام الوجه وتضخم في الطحال وأحيانا تكون حصوات في المرارة أو تقرح في ساق القدم .
الأعراض المرضية بصفه عامه تكون خفيفة وتتراوح بين الأنيميا البسيطة أو تضخم في الطحال أو لاتكون هناك أي أعراض مرضيه على الإطلاق .

الفحوصات المخبريه :يتم تحديد هذا النوع في المختبر بواسطة عمل اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين حيث نجد ما يلي :
1- هيموجلوبين (F) وهيموجلوبين (A2) ترتفع ارتفاعا طفيفا .
2- هيموجلوبين (A) تصل نسبته إلى 80% .
عند عمل تحليل أل (CBC) نجد إن تركيز الهيموجلوبين في الدم من 10ـ12 جم / ديسيليتر .

ملحوظة : في بعض الحالات قد يصاب المريض بمرضيين في آن واحد , فيكون الشخص إما لديه مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا مها أو يكون حاملا لفقر الدم المنجلي مع مرض الثلاسيميا , وقد تتراوح شدة المرض ونقص الهيموجلوبين على حسب شدة الاصابه في مورث ألبيتا جلو بين

. الإعراض المرضية العامة لمرضى الثلاسيميا :
تختلف إعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص ، وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكله كما هو الحال في الشخص الحامل للالفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين . وفي المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في ألبيتا ثلاسيميا الكبرى حيث تكون فيها الأعراض واضحة وتتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري . كما إن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمه أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد قي القلب وهذا يحدث في ألبيتا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات (جينات ) الالفا هيموجلوبين معطوبة (بها طفرة مرضيه)

من أهم الإعراض المرضية المصاحبة لهذا المرض ما يلي

:1- تضخم في الكبد والطحال
2- الانعكاسات السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي
3- التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
4- تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة حيث يحدث بروز في عظام الجبهة وعظام الوجنتين وانخفاض في عظام الأنف وبروز في عظام الفك العلوي .
5- زيادة الالتهابات بشكل عام .
6- سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت .
7- حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم إن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنة اليومية ديسفيرال (DESFERAL) والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد واسوداد لون الجلد وخلل هرموني ( مرض السكري ) وانخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية والتأثر على وظائف القلب ظ
8- احتمال إصابة المريض بالأمراض ألمعديه نتيجة لنقل الدم المتكرر له .

الفحوصات المخبرية لمرض الثلاسيميا بصفه عامه ما يلي :

1- عمل تحليل صوره كاملة للدم (CBC) حيث نلاحظ الأتي :
- ازدياد في خلايا الدم البيضاء (WBC) عن المعدل الطبيعي ، وأحيانا تكون الزيادة عاليه وهذا ناتج عن كريات الدم الحمراء المنوه شكل هذه الخلايا شبيهه بخلايا الدم البيضاء لذلك تعدها بعض الاجهزه الخاصة بتحليل مكونات الدم (CBC) وكأنها خلايا دم البيضاء لذلك يجب تصحيح خلايا الدم البيضاء عن طريق عمل شريحة من الدم وعدها بواسطة الميكروسكوب

-نقصان شديد في تركيز الهيموجلوبين وخصوصا عندما يحدث تحلل حاد لكريات الدم الحمراء حيث يصل تركيز الهيموجلوبين من 3ـ5 جم ، لذلك يجب في هذه الحالة نقل دم للمريض .
نقصان مؤشرات كريات الدم الحمراء (MCV MCH MCHC).
2- عمل فلم من الدم نجد ما يلي :
كريات الدم الحمراء تكون من النوع (MICROCYTIC HYPOCHROMIC), كما يلاحظ عدم انتظام أحجام الكريات (ANISOCYTOSIS), ووجودها بأشكال مختلفة ومن أهم أشكالها الكريات المجزأة (SCHISTOCYTE) والكريات ألهدفيه ((TARGET CELL
3- عند عمل تحليل الخلايا الشبكية (RETICLOCYTE) نجد نسبتها أكثر من 10%
4- ازدياد تركيز الحديد في الدم مع الزيادة أيضا في تركيز البليروبين .
5- عمل تحليل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (HAEMOGLOBIN ELECTROPHOREIS)وذلك لمعرفة نوع الثلاسيميا .

نرجوا ان تعم الفائدة من هذا الادراج لمعرفة هذا المرض وتشخيصه والرجاء لا تنسونا من دعائكم و تعليقاتكم


منقولة للامانة

mohd3
16/07/2009, 12:18 PM
مشكوره يا waterhorse

يمــنى
18/07/2009, 03:45 PM
اذا كان الأب والأم حاملين للمرض يجي الأبن الاول مصااااب ... والثاني حامل أو سليم صراحه ماأدري ...
وبالنسبه اذا كان الابن حامل للمرض مابيصيبه شي ان شاء الله ولا بيصاب في المستقبل.... هذا اللي أعرفه ...

الحمدلله عندنا وحده من ألاهل مصابه بالمرض لان أبويها حاملين له ... والحمدلله طبعا عالجناها وشفيت الحمدلله رب العالمين ...

ظل ظلي
19/07/2009, 01:41 AM
لا تخف ... باذن الله لن يصيبك شي

اللي حامل للمرض ... لا يظهر عليه الاعراض ... بس يوم تسوي فحوصات دم تعرف انك حامل للمرض والنسبه

اللي مصاب هنا المشكله ...

وانصحك ... قبل الزواج لازم تسوي اللي راح تختارها زوجه لك هالفوحوصات عشان تتاكذ انها ما حامل للمرض

لان حامل+حامل= مصاب

واللي مصابين والله ربي يساعدهم حياتهم كثير تعب واعذاب من العلاج والابرا وغيره ...

وربي يحفظنا من شر الاسقام

mohd3
22/07/2009, 12:55 PM
لا تخف ... باذن الله لن يصيبك شي

اللي حامل للمرض ... لا يظهر عليه الاعراض ... بس يوم تسوي فحوصات دم تعرف انك حامل للمرض والنسبه

اللي مصاب هنا المشكله ...

وانصحك ... قبل الزواج لازم تسوي اللي راح تختارها زوجه لك هالفوحوصات عشان تتاكذ انها ما حامل للمرض

لان حامل+حامل= مصاب

واللي مصابين والله ربي يساعدهم حياتهم كثير تعب واعذاب من العلاج والابرا وغيره ...

وربي يحفظنا من شر الاسقام

امين يا رب

أم زكريا2009
07/08/2009, 09:48 AM
حامل للمرض ما يعني انه مصاب ... هو جينيا عنده المرض لكن مظهريا لا يظهر عليه لانه ما حصل الجين من كلا الوالدين .
بس لازم يراعي لما يروح يتزوج زوجته مفروض تكون سليمة تماما جينيا ومظهريا من هالمرض لانه اذا ظهرت حاملة للمرض او مصابه به فينتج أطفال مصابين بدرجة أولى وخطيره .

أيضا يراعي زوجته تكون غير مصابه بمرض الأنيميا المنجلية لانه ايضا ممكن يظهر المرض ولو كان أحد الطرفين يحمل مرض مخالف للآخر..لانه يحدث اتحاد وينتج المرض.

يعني استبعد الطرف الآخر ان كان حامل او مصاب بالثلاسيميا او المنجلية .


بالتوفيق